神経繊維腫症Ⅰ型

神経線維腫症Ⅰ型(レックリングハウゼン病・Recklinghausen病):
 カフェ・オ・レ斑,神経線維腫を主徴とし,皮膚,神経系,眼,骨などに多種病変が年齢の
 変化と共に出現し,多彩な症候を呈する全身性母斑症であり,常染色体優性の遺伝性
 疾患である;

原因:17番染色体の長腕の欠損;
✤患者数は約3,000人に対して1人の割合で,約4万人前後と推定されている(数が多い);
✤患者の約50%は両親からの遺伝で発病,残りの50%は突然変異で発病する;

診断:以下の項目中2項目以上で神経線維腫症1型と診断する;
✤6個以上のカフェオレ斑(成人は1.5cm以上、子供は0.5cm以上の物);
✤2個以上の神経線維腫(皮膚/神経の神経線維腫など)或びまん性神経線維腫;
✤腋窩あるいは鼠径部の雀卵斑様色素斑;
✤視神経膠腫;
✤2個以上の虹彩小結節(目にできる小さな腫瘍);
✤特徴的な骨病変の存在(脊柱側湾症胸郭の変形四肢骨変形など);
✤家系内に同じ病気の人がいる;

治療:根治的な治療法は無く,必要に応じて各種対症療法(手術など)を行う;

カフェ・オ・レ斑の写真
カフェ・オ・レ斑 
神経繊維腫の写真
神経繊維腫 
色素斑の写真
色素斑 


日立市十王町漢方整体院
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愛犬・りく君

Author:愛犬・りく君
茨城県日立市十王町で
漢方整体院を経営してます。

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